Наследование гемофилии - рецесивное, сцепленное с Х-хромосомой
- гемофилия С- дефицит фактора крови XI (аутосомная рецессивная мутация)
- гемофилия В — дефицит фактора крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме)
- гемофилия А (классическая) — рецесивная мутация в Х-хромосоме — отсутствие антигемофильного глобулина (фактор VIII)
Мужчина, страдающий гемофилией, не может передать болезнь своим сыновьям, но все его дочери будут носительницами патологического гена. Женщины-носительницы гена гемофилии, как правило, не страдают заболеванием, поскольку вторая нормальная X-хромосома обеспечивает 25-50% синтеза фактора свертывания крови, что достаточно для обеспечения нормального гемостаза.
Гемофилия — заболевание, относящееся к группе геморрагических диатезов, характеризуется нарушением свертываемости крови в результате генетического дефекта синтеза плазменных факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) свертывания. Гемофилия представляет собой классический пример заболевания, сцепленного с полом (в частности с X — хромосомой). Последнее означает, что женщиныPP являютсяPP носительницами гена гемофилии, и, следовательно, существует 50% шансов, что любой из ее сыновей будет страдать гемофилией, и 50% шансов, что ее дочери будут также носительницами гена гемофилии.
По данным статистики различных государств, заболеваемость гемофилией составляет 1 случай на 5000 — 10 000 новорожденных мужского пола, при этом по данным Всемирной организации здравоохранения в Европейских странах приблизительно 1 из 10 000 мальчиков имеет тяжелую гемофилию. Несмотря на то, что заболевание гемофилией было известно уже в глубокой древности (сведения о гемофилии имеются в Талмуде, V век), гемофилия по-прежнему представляет серьезную клиническую проблему, особенно в плане лечения.
Испанская королевская семья страдала от гемофилии
Комментариев нет:
Отправить комментарий